Bom dia, leitores do Jornal da Manhã. Na coluna de hoje, abordarei um tema que vem gerando curiosidade cada dia maior nas mulheres com história familiar de câncer de mama: É preciso fazer um teste genético para câncer de mama?
Sabemos que de 5 a 10% dos cânceres de mama têm origem genética, ou seja, familiar. Isso significa que a cada 10 casos de câncer de mama que diagnosticamos apenas 1 caso tem herança familiar. Os demais são frutos de modificações causadas por ação externa. Em termos populacionais, o fator genético tem uma participação pequena no número total de cânceres de mama, mas, quando analisamos uma pessoa com história familiar, e dependendo da mutação que ela possui, ela pode ter mais de 80% de risco de desenvolver um câncer de mama durante a vida.
O grande desafio é pra quem eu devo solicitar esses testes genéticos e o que fazer frente ao resultado de uma mutação em um gene com poder oncogênico nesses testes. A principal síndrome genética associada ao câncer de mama é da mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. São responsáveis por mais de 80% dos cânceres de mama de origem genética. Essa síndrome tem herança autossômica dominante, ou seja, se um membro tem essa mutação, todos que herdarem esse gene mutado desenvolverão a síndrome, independente do sexo.
Os cânceres de mama decorrentes da mutação do gene BRCA1 têm um prognóstico mais reservado, são mais agressivos e menos responsivos ao tratamento. Além do risco de desenvolver também câncer no ovário e no pâncreas. Esses tumores acometem mulheres mais jovens, têm maior chance de acometer as duas mamas e não respondem à hormonioterapia. Por isso, temos que diagnosticá-los no início e temos que ser mais agressivos no seu tratamento.
Nosso desafio e objetivo então é saber pra quem eu devo pedir esse estudo genético. Todas as mulheres com história familiar devem fazer esse exame? Vale a pena pedir de forma aleatória? Sabemos que câncer de mama abaixo dos 40 anos, cânceres de mama multicêntricos, bilaterais, cânceres de mama associados a câncer de ovário, cânceres de mama no sexo masculino, são candidatos formais a realização destes testes. Mas qualquer paciente com câncer de mama pode procurar um aconselhamento genético para ela e para seus familiares. Após a construção do heredograma, gráfico semelhante à árvore genealógica, a paciente e seus familiares receberão aconselhamento especializado sobre predisposição e riscos de desenvolvimento da doença. Baseado na história do câncer do paciente e de sua família, o geneticista clínico pode tirar informações que indiquem se aquele tumor está relacionado a uma mutação genética hereditária que aumentou a suscetibilidade à doença.
Feito o diagnostico de mutação hereditária, em especial do gene BRCA1, o mastologista, em decisão conjunta com o paciente e com os familiares que também possuírem essa mutação, decidirão o melhor caminho. Pode ser com intuito preventivo, realizando mastectomia profilática bilateral e após a vida reprodutiva, ooforectomia bilateral. Ou seja, com medidas de rastreamento para detecção precoce desses tumores e tratamento oportuno. Havendo pros e contras nos dois caminhos. Por isso, essa decisão em conjunt médico-paciente-familiares.
Um bom domingo a todos!